【生命密码尹烨txt下载】多出来的号年英国医生

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本文节选自《生命密码：你的第一本基因科普书》

多出来的“21号”

1866年，英国医生约翰:朗顿:唐 〈John Langdon Down) 首先报道了这一病症。到了
20世纪中期，科学家们发现这种疾病是由人体第21对染色体多了一条导致的，因此将其称
站 这也是人类首次发现由染色体缺陷造成的疾病。1965年，世界卫生
组织以首次描述者的姓氏将其正式定名为“唐氏综合征” (Down syndrome/Down\'s
syndrome) 。在中国，人们称呼这些患有唐氏综合征的孩子为\"唐宝宝”。

人类共有23对染色体，如果哪一对染色体多了一条，胎儿大多难以正常发育，轻则产
生缺陷，重则直接流产。尽管在22对常染色体中《第23对为性染色体) ，21号染色体是最
小的，但依然非常重要。一旦其发生蜡常，虽然宝宝仍然有被分娩出来的机会，却会出现
一系列出生缺陷，包括出现相似的唐氏面容《如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等) 、智能障
碍、发育迟缓、身材铸小以及其他先天性疾病等问题。

不光是人类，部分哺乳动物也存在类似的情况，如唐氏综合征老虎 〈左为正常老虎，右为唐氏综合征老
虎)

生育“唐宝宝”的风险

多

无论哪个国家，唐氏综合征的发病率均为600~1/800。 我 国生 了2.3万~2.5万个唐
宝出生，这意味着平均每20分钟就有1个唐宝宝来到人世。可抑，这种疾病离我们并不
避远。

诺 寺到次 E
相 /百

不仅如此，孚

口

中

1/46。但由于年轻孕妇在怀孕女性

5据很高的比例，

下的孕妈妈生育的。
关注唐氏综合征，做好预防了

对一个家庭来说，唐宝宝不仅会
所有新发唐氏综合人

-小 口

我国
费

/

产前筛查护航

区证忆在
现和于预。

放行兰亲希查入 会断，

通过 本 胎儿染

过氏综合征筛查覆盖率较低。

遗憾的是，在我国，

唐 寺氏旬查， 对唐 氏筛查的认放
些人认为，筛查的准确率不高;

只世

待调整。
了些人认为，蚀

些人认
查

站

存在，极大地降个

氏了孕妇接受唐氏综合征得查的主

E动|

宝宝的风险，还会随着孕妈妈年龄的增长而升高。
亲25岁时，胎儿21-三体的发生率仅为1600，而45岁的母亲生出

大

-作，是每一位孕妈妈都应该做的

带来精神压力，还会增加经济成本。
征患者的疾病经济负担己达100亿元， 和
用约为40万元。对大多数家庭来说，这无疑是难以承受的生命

更好的技术。降低这一上

染色体进和

许多人在产前筛碍的过程5

此大多数让

诺宇二

究显示，

HH唐 轩氏儿的风险高达

百 芷 攻关

情。

个;

生缺陷的唯

患儿的平

了遗传学分析，尽可能

为，只
了损伤胎
性。

传统的唐氏
且存在较高的假
209%6~409%6左右的汉

阳性率。

究显示，

局诊率。较高的假阳性

传统唐镜
率会

的检虽
带来不也

大

了， 只要采集约5 的孕妇外周

代高通量测序技术进行检测，:

因，就可以从

异常思]的风险。这种方法不仅较以前的方法更安全，淮

清学筛查〈prenatal serological screening ) 机

儿的风险

了高龄产妇才需要做筛查;
这些认知误

母

际上是35岁以

究数据显示，
均

早地

名

最大的弊端是检出

台儿的游离DNA，

L[ 率较低 ?9

上时率大概为609%0~80%，这意味着存在
要的穿刺风险。

检测技术”(noninvasive prenatal test，NIPT) 兴

提取出月
再结合生物信息技术分析，

然后采)

发

新

从而判断胎儿发生常见染色体

确度也相对更高〈针对21-三体、

18-三体、13-三体三种常见染色体的蜡常整体检出率超过999%) 。

前，世界各国都在大力推广唐氏综合征利得，由于无创产前基因检测的普及，全球
唐氏综合征患儿的数量大幅减少。在冰岛等国家唐氏综合征已经彻底消除。在我国，政府
高度重视民生健康，致力于在出生缺陷防控方面建设完善的社会保障体系。 以华大基因为
代表的多家机构积极响应政府号召，希望通过全球领先的基因检测技术，以人人可及的民
生价格，为我国孕妇提供优质、实惠、精准的检测服务。

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