【生命密码你的第一本基因科普书随感】年美国入渐冻症小鼠的

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本文节选自《生命密码：你的第一本基因科普书》

2017年，美国
入渐冻症小鼠的神
小鼠的发病，从而
然，这只是科研层

截至目前，对如
体症状缓解疾病划
的。

愉

科学家使)
经系统，表达出

上的Cas9蛋下

于上的成功。

罕见病的治疗仍然以药物为
带来的痛苦。也就是说，对

人

基因检测正当时

那么，在基因

也不尽然，虽
罕抑病已经成为可能
的基因检测，不仅角

上文已经提到，
达1/4。考虑到地

六

FF海贫
119%6~249%，受这种疾病影响的人

jCRISPR-Cas9技术理

质成功“航\"掉了致病的SOD1基
延长了小鼠的寿命。这为未来某些遗传性反

医疗技术取得突破性

虽然对于大多数反
。绝大多数和
#确定罕见病病

如果父母是同种地上
症致病基因

进展之

妆

见病沿缺乏有

大

b海贫
在中医

携带者平时几
人们在不知情的情
是地中海贫血基医
助相关的辅助好

段，
在一些遗传性

一种被称为鱼
导，生活质量受到
严重的鱼鳞病，

作为罕见病，
鳞病的基因进行
型。随着对各

下

乎没

前

论，|

主，难以深达基夺
于绝大多数的军

用经过改造的病毒携带

尼Cas9基因进

鸡， 外光J

呆

罕见病的治愈带

姑技丰，不少

见病，人类仍

册

基

病

见

睦了吗?

来了希望。:

药物只是针对

然是束手无策

9

效的治疗方法，但是以今天的技术，预防

E见病和遗传基

大

，还能更好地避免军

大

三

关。

基

大

四广东、广
数量不可小舰。

证状， 在多数情况下不知道旧

匠、

的携带

E见病|

此，做好罕

见病遗传。

营者 ，孩子理论上|

海南、云南人

口

己携带

起因，拓

青况下生下一个患病宝宝，:
的携带

生昌

zz

一个健康宝宝。

检测，

最好的方法就是进
者。 而且，即便大妻双方者是地中

2

罕见病的应对方略上，基医

检测已经给很多家庭

鲜病的罕见病，影响了相
影响。更不幸的是，鱼鳞病

>

孩子也不能幸免。
0

好、

九过

基攻

鳞病
度、中度患者提供

和家属掌握一定的

一部分人群。
很强的遗传性。

羽携带

呆

带去了福音

好

携带

者及携带者

YA

目

患病的概率高
攻率高达

此，入了防上
了解自己是
者， 也可以代

者皮肤上通
在有些家庭

YA

展非常缓慢。转机!
。经过6年的努力，2014年，科学家已经可以诊断
的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病串

1现在2008年，

HH

隔科

上所有

常布满了鳝
中，父母都串

学家开始对鱼
鱼鳞病的亚

者家庭检

治疗，尽可能帮助重度串

者生日

遗传学知识，避免致病的基

大

[上
扎葵

大

测病因，为轻

个没有人外

鱼鳞病的孩子。

变翡剧性

地代代相传。

这也需要患者改变从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已成为人类对抗传染病的有力
武器，基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰.。“黑夜给了我们黑色的眼睛，但我们要用
它去寻找光明”，未来不再有罕见病是所有人的梦想，尽管长路漫漫，我们依然走得坚
定。

参考资料

1. 马端，周文浩，黄国英. 罕见病并不罕见 [J] . 中国循证儿科杂志，2011，
06 (2) :83 - 85.

2， 张延军，王静波，郭剑非. 美国弧儿药法案及其对新药研发的影响 [J] . 中国药
物经济学，2010 (1) :27 - 34.

3 马端，李定国，张学等. 中国罕见病防治的机遇与挑战 [J] .中国循证儿科杂
志，2011，06 (2) :81 - 82.

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