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本文节选自《生命密码：你的第一本基因科普书》
思维广阔至无限宇宙i，身体却轩于小小的轮椅之中，为世人所熟知的杰出物理学家基
落芬. 霍金提出了著名的奇点定理 〈Singularity Theorem) 和霍金辐射 〈Hawking
radiation) ，却不老被渐冻症 〈Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS) 纠缠一生，无法行动
和言语。
对绘画充满热情，有着极佳创造力的后印象主义画家凡.高，留下了影响几个世纪的
《麦田上的群鸦》《向日葵》等不朽杰作，却深受急性间歇性路啉病〈acute 。 intermittent
porphyria) 的折磨。由于代谢异常及神经系统受 栅， 他的生命早早结束，留下了难以索解
的“星空之谜”。
让这些伟大的生命折辟的，可能只是一个小小的DNA复制错误。
1680万的遗传/罕见病患者
人类基因组拥有高度的稳定性，正常情况下，细胞中有着诸多的机制，为的是确保基
忆能够精准地复制。
不过，正如再精密 的机甩书会 出故障， 站人 同样会发生各种各样的变异。在相当一部
分情况下，变开本 这些意外的错误，生命也就无法演化，
人类更不可能出现在 地球上。 疯目 大部分变异要么出现在非编码DNA上，要么对基医
功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。
遗憾的是，一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可
能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是SOD1 (superoxide
dismnutase 1，超氧化物歧化酶1) 基因编码的蛋白失活，导致SOD1不能正常清除对细胞有
害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡
渐冻症和和急性间歇性中啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组
任何位置发生，而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低，每种疾病的
j通患病人群通常很少，人们把这些疾病称作“罕抑病”(rare _ disease) 。据统计，已经确认的
遗传/罕见病有7000~8000种，但能找到明确致病基基 000学和 单看发病比例，这
些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病，研究界其 “患者人数不及研究者人数”的
说法。然而，因为疾病种数太多，受困了 罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。
军见病昌然少见，但大多有个好听的名字。比如: 成骨不全症 〈osteogenesis
imperfecta，OI) 因患者骨质脆弱，又被称为“次娃娃病”; 白化病患者因其皮肤及眼中缺
乏黑色素，使其有皮肤白析、且光、 充肤对光线再度敏感等泪状， 又被称为月亮的孩
子”; 雷特综合征因患者多为女性，且有语言障碍、行走不便等症状，又被称为“美人鱼
病”; NS 患者脸上常有笑容、缺乏语 过动等特点，又被称为“天
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于地区与种群存在差异，某一种疾病的发病率也有着较大差异。考虑到不同国家人
数量不同，各国在制定罕见病的认定标准时，也是基于各自的国情。我国人口基数庞
大，因此将患病率在五十万分之一以下《即每五十万人会有一人患病) ，或者新生儿发病
率在万分之一以下的疾病归为罕见病。在这些罕见病中，近八成都是遗传性疾病。大约一
半以上的罕见病自患者童年起就成为他们挥之不去的梦尾。虽然有些病症发作缓慢，但病
间 旦显现就会格外惨烈。目前，中国现有的罕见病患者总数已达到1680万，这个数字已
经逼近北京的总人口数，远远超过广州或天津的人口数。
我们为什么会得遗传/罕见病
没有人的基因是完美的。据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺
习，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。
相比显性的罕见病遗传基因，隐性的罕见病遗传基因则“潜伏?得更深。哪怕夫妻双方
表面看来都非常正常，但只要都是同一种罕见病基因的隐性携带者，生下的孩子就可能钵
重病。
一个著名的例子是地中海贫血症〈thalassemia) ，其实这个病在中国南方地区相当常
于编码血红蛋白的基因发生突变，这种疾病的患者的蛋白结构会发生异常，进而影
响红细胞给其他组织输送氧气的能力。病情严重的患者在出生后不久即会死亡。
陷的基
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